डाउन्स सिन्ड्रोम को आनुवांशिक रोग के रूप में माना जा सकता है। डाउन्स सिन्ड्रोम रोग मनुष्यों में उपस्थित 21वीं जोड़ी गुणसूत्र की ट्राइसोमी के कारण होता है इसे मोंगोलिज्म भी कहते हैं। डाउन्स सिन्ड्रोम रोग से ग्रस्त मानवों में पाथा चौड़ा, हाथ चपटे, गर्दन छोटी, जीभ मोटी तथा मस्तिष्क असामान्य होता है।